2002-09-25 遺傳疾病 失養性水庖性表皮鬆解症Epidemolysis bullosa dystrophica 主述 25歲女性主訴,小腿前側會癢抓破會濕濕的病灶已有許多年 說明 這是一種少見但很容易誤診為結節性癢疹,其實是基因突變所遺傳而來的表皮內第七型膠原纖維不正常造成表皮下方繫固小纖維無法將表皮很緊密地固著到真皮上,故容易摩擦破皮長水泡,基本上遺傳病無根本療法,但可以減少外在磨擦以減輕病情。 註解 診斷重點→非發炎性的病灶,尤其可找到自發性的水泡於摩擦部位(手指腳底等),加上指甲有發育異常更能支持 |