【ESkin】

2002-07-01　遺傳疾病

18歲女性主訴自6歲起臉上長出一顆顆肉色稍帶紅的丘疹，無痛癢感，已在開業診所以液態氮治療多次無效。

容易被誤以為是痘痘，但仔細看(其實要摸摸才能感覺出來)，這是實心的丘疹，擠不出痘痘的白色角質。本病是遺傳或基因突變造成。其他症狀有身上的像樹葉形狀的白色斑，或像鯊魚皮般的結締組織母斑，趾甲周圍血管纖維瘤，腦部鈣化造成癲癇，或智力低下的情形。

診斷重點-找到臉上或指甲周圍的血管纖維瘤的病灶，並問出有家人有類似的症狀。這就是一種可從指甲的變化推知疾病的實例。請看額外圖片說明。