【ESkin】

25歲女性主訴，小腿前側會癢抓破會濕濕的病灶已有許多年

這是一種少見但很容易誤診為結節性癢疹，其實是基因突變所遺傳而來的表皮內第七型膠原纖維不正常造成表皮下方繫固小纖維無法將表皮很緊密地固著到真皮上，故容易摩擦破皮長水泡，基本上遺傳病無根本療法，但可以減少外在磨擦以減輕病情

脛前有反覆發生水泡癒合的痕跡，尤其可找到自發性的水泡於摩擦部位（手指腳底等），加上指甲有發育異常(趾甲失養)更能支持。部分病人家族亦會有產生水泡或指趾甲異常症狀。